基因检测能确诊DMD肌营养不良吗

我女儿是进行性肌营养不良
　　检查排除看看。按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：一假肥大型：属X连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症DMD：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带。

肌营养不良症治疗方法有哪些呢
　　对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常，周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。鉴于肌营养不良病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食。

我姐姐生了个儿子现在诊断为DM假肥大性肌营养不良
　　这个几率是不大的，因为这种疾病有约1/3病例为散发，并且没有家族史，是由基因突变造成。不必担心，祝你健康！

单Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关其
　　D解析：假肥大型肌营养不良症的基因位点在X染色体上，编码抗肌萎缩蛋白Dys，患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys造成功能缺失而发病。

进行性肌营养不良症
　　问题分析：病例分析：进行性肌营养不良的治疗，建议中西医结合。意见建议：1、药物治疗本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、。

肌营养不良要如何防范才可以有效的避免
　　肌营养不良。注意个人卫生，保护环境清洁安静：同时要注意防潮防寒，积极预防和等疾病。产前明确性别测试：产前确定性别对肌肉营养不良家庭的高危胎儿具有重要意义，女性携带者、男性患者杜兴型DMD特点，因此可疑DMD携带者的产妇在后期进行羊水检查，以检测其基因位点是否。

基因检测外显子缺失了4647484950共5个医生诊断为DMD
　　Duchenne型肌营养不良DMDDMD病情严重与否与外显子缺失数量、位置没有一定的关系，具体要看缺失是否影响了基因阅读框，如果不影响，病情就不会很严重。

基因44到48缺失是dmd还少bmd
　　基因44到48缺失可能是DMD或BMD，具体需要结合临床表现和其他检查结果综合判断。杜氏进行性肌营养不良DMD和贝氏进行性肌营养不良BMD系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存。

做什么可以预防肌营养不良
　　检测CPK。肌营养不良假性肥大型患者血清中的CPK增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。3、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义，女性携带者，男性患病者的进行性肌营养不良杜兴氏型DMD特点，因此可疑DMD携带者的产。

DMD需要做哪些辅助检查
　　检测Dystrophin可为DMD及BMD患者及携带者的诊断提供依据。5心电图假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应的异常表现。6DMD基因检查经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。多重连接探针扩增技术MLPA是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失。